IL GAZZETTINO DI PADOVA
13/04/2008

DISTROFIA MUSCOLARE 
Trattamento pilota con ciclosporina 
 
Il trattamento di cellule di pazienti affetti da distrofia muscolare congenita di Ullrich con ciclosporina A (CsA) ripara il guasto che scatena la malattia, proprio come era successo nel modello animale. È questa la prima risposta di uno studio pilota su 5 pazienti affetti dalla malattia con difetti nel gene per il collagene VI, una proteina che normalmente riveste le fibre muscolari formando una sorta di ragnatela e che manca nei malati. Il risultato, finanziato in larga parte da Telethon e pubblicato sulla prestigiosa rivista Proceedings of the National Academy of Sciences U.S.A. (PNAS), è opera di Luciano Merlini del Dipartimento di Medicina Diagnostica e Sperimentale dell'Università di Ferrara nell'ambito di uno studio diretto presso l'Università di Padova dai professori Paolo Bernardi (Dipartimento di Scienze Biomediche Sperimentali e Istituto di Neuroscienze del CNR) e Paolo Bonaldo (Dipartimento di Istologia, Microbiologia e Biotecnologie Mediche).
Da studi precedenti degli stessi ricercatori era emerso che il meccanismo alla base della malattia risiede nei mitocondri, le "centrali energetiche" delle cellule, che il prof. Bernardi ed i suoi collaboratori studiano da molti anni. Si tratta di un "corto circuito" provocato dall'apertura di un canale mitocondriale che in laboratorio può essere chiuso impiegando la ciclosporina A. Con questo farmaco i ricercatori erano già riusciti a curare le lesioni ai muscoli dei topolini privi del collagene VI, ma rimaneva da chiarire se il farmaco potesse avere efficacia anche nell'uomo.

Cinque pazienti con diverse manifestazioni cliniche della malattia poiché portatori di diversi difetti genetici (ma tutti a carico del gene per il collagene VI), sono stati trattati con ciclosporina A.